“玻璃人”堅(jiān)強(qiáng)起來(lái)的理由|世界血友病日

隨州日?qǐng)?bào)

來(lái)源：健康中國(guó)

有這樣一個(gè)人群

他們?nèi)缤安Ａ恕卑愦嗳?/strong>

小小的磕碰就可能導(dǎo)致血流不止

有可能落下終身殘疾

甚至致命

這就是

血友病

每年的4月17日為“世界血友病日”。血友病也是一種罕見(jiàn)病。每年這天，世界血友病聯(lián)盟都會(huì)舉辦活動(dòng)，希望喚起大眾對(duì)于血友病的正確認(rèn)知。

據(jù)估計(jì)，中國(guó)血友病患者在10萬(wàn)人左右，但目前登記病例僅3萬(wàn)人左右，這一巨大差異表明人們對(duì)血友病可能仍較為陌生，且認(rèn)識(shí)上可能普遍存在誤區(qū)。

血友病“傳男不傳女”

人的血液中包含有10余種凝血因子,發(fā)生出血時(shí),會(huì)產(chǎn)生一系列復(fù)雜的連鎖反應(yīng),就像多米諾骨牌一樣，最終實(shí)現(xiàn)凝血功能。而血友病患者少了一種凝血因子,凝血反應(yīng)的多米諾骨牌斷了，凝血功能受阻，所以很難止住出血。

血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，大約有2/3的患者有明確的家族史。其遺傳特點(diǎn)一般為女性攜帶，男性發(fā)病，女性患者罕見(jiàn)。

血友病患者以出血為主要表現(xiàn)，特點(diǎn)為關(guān)節(jié)或肌肉軟組織出血，常在1歲左右學(xué)步時(shí)出現(xiàn)，導(dǎo)致相應(yīng)部位的疼痛、腫脹，若未及時(shí)治療，則會(huì)反復(fù)出血從而導(dǎo)致相應(yīng)關(guān)節(jié)損傷、畸形、假瘤形成等后遺癥，致命性出血如腦出血相對(duì)少見(jiàn)，但是致死率高。所以一旦發(fā)現(xiàn)有上述癥狀，應(yīng)警惕血友病的可能。特別是家中已知有血友病遺傳基因的男孩家長(zhǎng)，更應(yīng)該警惕血友病的可能性，如果發(fā)現(xiàn)異常請(qǐng)盡快到醫(yī)院就診并進(jìn)行相關(guān)檢查予以確診。

避免出血，選擇合適的運(yùn)動(dòng)

血友病患者應(yīng)盡可能避免外傷，減少出血的可能性。建議血友病患者：

1

定期就診，并讓每位診治醫(yī)生都知道自己患有血友病及具體類(lèi)型。護(hù)理好牙齒并定期到牙科就診。

2

未經(jīng)醫(yī)生許可，不要使用阿司匹林、非甾體類(lèi)抗炎藥等藥物，以及所有可能影響血小板功能的藥物。

3

避免接觸運(yùn)動(dòng)，特別是激烈的運(yùn)動(dòng)，如足球、橄欖球、拳擊等。賽車(chē)、滑雪等高速運(yùn)動(dòng)也應(yīng)避免。鼓勵(lì)進(jìn)行非接觸式運(yùn)動(dòng)，如游泳、騎自行車(chē)、散步等。運(yùn)動(dòng)時(shí)使用防護(hù)裝備和設(shè)備。此外，在進(jìn)行任何體育鍛煉之前，患者應(yīng)向治療師或醫(yī)師咨詢(xún)是否需要進(jìn)行預(yù)防性治療以提高凝血因子水平、預(yù)防出血等。

4

盡量避免無(wú)凝血因子輸注前提下的任何可能造成出血的操作或手術(shù)。

5

旅行時(shí)攜帶治療藥物。

6

如果是孩子患有血友病，家長(zhǎng)應(yīng)及時(shí)應(yīng)告知照料者、日間托兒所或?qū)W校，并說(shuō)明需留意的癥狀和如何處理出血情況等。

血友病患兒，

預(yù)防治療越早越好

兒童好動(dòng)，血友病患兒不懂得自我保護(hù)，出血事件是血友病患兒就診的主要原因之一。關(guān)節(jié)疾病和頭部外傷常常發(fā)生在大齡兒童和青少年中。

預(yù)防治療能減少患者年出血次數(shù)，改善關(guān)節(jié)功能與生活質(zhì)量。做好血友病患者的預(yù)防性治療，兒童血友病患者應(yīng)盡早開(kāi)始預(yù)防性治療，提前干預(yù)有利于孩子的關(guān)節(jié)發(fā)育，減輕出血癥狀，減少致殘率。家長(zhǎng)需要注意防護(hù)，特別是患兒頭部，有專(zhuān)門(mén)的護(hù)具。如果患兒已出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血，家長(zhǎng)應(yīng)注意制動(dòng)。

應(yīng)鼓勵(lì)所有血友病兒童每天進(jìn)行至少兩次牙線清潔，使用牙線和中等質(zhì)地的硬毛牙刷，并使用適合年齡的含氟牙膏，對(duì)所有兒童進(jìn)行適當(dāng)?shù)难例X護(hù)理。

建議所有血友病兒童在規(guī)律替代治療前提下進(jìn)行體育鍛煉，選擇的活動(dòng)應(yīng)能夠反映患兒的興趣。始終鼓勵(lì)非接觸式運(yùn)動(dòng)，如游泳、散步、羽毛球等。如果患兒有良好的預(yù)防措施，可以進(jìn)行接觸運(yùn)動(dòng)和高速運(yùn)動(dòng)。

值得一提的是，血友病患兒應(yīng)接種疫苗，即使是肌肉注射疫苗也應(yīng)接種。事先將冰袋冰敷接種區(qū)域5分鐘，然后再接種，可以輸注凝血因子預(yù)防出血或治療出血。

預(yù)防治療藥物凝血

因子，被納入醫(yī)保

當(dāng)肌肉出血、血腫發(fā)生時(shí)，應(yīng)予局部冷敷。關(guān)節(jié)出現(xiàn)積血時(shí)，患者應(yīng)停止活動(dòng)、臥床休息并抬高患肢，并進(jìn)行適當(dāng)包扎或使用彈性繃帶，局部使用冰塊或冷物濕敷可有效減輕炎性反應(yīng)。建議冰敷每4小時(shí)～6小時(shí)進(jìn)行1次，每次5分鐘～10分鐘左右，直至腫脹和疼痛減輕。患肢應(yīng)保持功能位，待腫脹消失后逐漸恢復(fù)關(guān)節(jié)正常活動(dòng)。

若血友病患者發(fā)生鼻子或皮膚的輕微出血，可采用局部措施，包括冰敷、壓迫或抬高患處等。局部治療包括抗纖溶藥物或其他輔助局部治療，也可能有所幫助。有時(shí)患者鼻出血的時(shí)間可能延長(zhǎng)，或可導(dǎo)致患者更大量的失血，需要凝血因子替代治療。

重組凝血因子是目前我國(guó)血友病的主要治療藥物。在凝血因子的治療方案選擇上，國(guó)內(nèi)仍有較多地區(qū)采用按需治療，也就是在出血事件發(fā)生后再進(jìn)行因子補(bǔ)充止血治療。而血友病的標(biāo)準(zhǔn)治療方案為預(yù)防性因子替代治療，也就是規(guī)律性輸注凝血因子，使患者血漿凝血因子水平持續(xù)保持在1%以上。這種治療方案可以預(yù)防自發(fā)性出血，最大限度降低患者關(guān)節(jié)畸形等后遺癥的發(fā)生，改善患者的生活質(zhì)量。低劑量預(yù)防性因子替代治療以及血藥動(dòng)力學(xué)指導(dǎo)下個(gè)體化因子替代治療，目前也在研究當(dāng)中。

根據(jù)2020年醫(yī)保目錄，人凝血因子VIII被納入醫(yī)保目錄中的甲類(lèi)藥品，重組人凝血因子VIII和IX則被納入醫(yī)保目錄中的乙類(lèi)藥品。這兩種藥物分別是A型血友病患者和B型血友病患者使用的凝血因子。

隨著醫(yī)保的全面覆蓋、大病醫(yī)療保險(xiǎn)機(jī)制的建立和成熟，血友病的藥品可以按照相應(yīng)比例報(bào)銷(xiāo)，血友病患者的治療也得到了更充足的保障。

自2009年我國(guó)提出建立血友病信息管理制度和分級(jí)診療體系，且各地逐漸將血友病列入門(mén)診特病醫(yī)保目錄以來(lái)，中國(guó)各地間血友病的管理和治療差距正在不斷縮小，中國(guó)的血友病醫(yī)療服務(wù)工作正向著“屬地化管理，同質(zhì)化診療”的終極目標(biāo)不斷邁進(jìn)。

除了血漿和重組的凝血因子，半衰期延長(zhǎng)的凝血因子VIII和IX、活化凝血因子VIII模擬物也大大增加了血友病患者的用藥選擇。

相信在不遠(yuǎn)的未來(lái)，我國(guó)的血友病患者都可以得到正確的診斷和正規(guī)的治療，遠(yuǎn)離殘疾，恢復(fù)正?；顒?dòng)和生活。

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作者|北京大學(xué)第三醫(yī)院血液科 李森 景紅梅

首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院血液內(nèi)科主任 劉嶸

審核專(zhuān)家|中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院 薛峰

國(guó)家健康科普專(zhuān)家?guī)鞂?zhuān)家

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院 王迎

策劃|譚嘉

編輯|欒兆琳 甘貝貝